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龙图腾网获悉上海思路迪生物医学科技有限公司申请的专利检测SNV的装置和方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116153394B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-28发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202111393055.X，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权检测SNV的装置和方法是由任兴;叶亦舟;杨韩雁设计研发完成，并于2021-11-23向国家知识产权局提交的专利申请。

本检测SNV的装置和方法在说明书摘要公布了：本公开内容涉及以高准确性检测样本中目标基因的SNV的方法、装置和系统。

本发明授权检测SNV的装置和方法在权利要求书中公布了：1.一种以高准确性检测样本i中目标基因的SNV的装置，所述装置包括： 测序数据读入模块，用于实施步骤A对原始测序数据进行质控，比对到参考基因组并去重，生成存储测序片段reads信息的BAM文件； VAF计算模块，用于实施步骤B从去重后的BAM文件提取基因组序列上的碱基位点中携带变异的reads数xi和测序深度ni，通过xii计算变异频率VariantAlleleFrequency,VAF； 阈值确定模块，用于实施步骤C通过该位点的VAF分布的高斯平滑核函数计算阈值c，将不超过c的样本划分为阴性； 背景噪音估计模块，用于实施步骤D选取阴性样本的xi和ni，对截断贝塔-二项式分布做拟合，用最大似然值方法估计背景噪音参数θ； SNV判定模块，用于实施步骤E确定变异reads数xi的阈值，将超过阈值的样本判定为变异， 其中仅当xii≤c时，用于估计背景噪音的样本中不存在真实变异， 其中在步骤C中，如下设定阈值c：记ti=logxini，对ti的分布做高斯核平滑： 其中m为样本数，σ2为高斯核函数方差，exp为指数函数，Kt为核平滑后的ti的分布函数； 对Kt分别寻找最大值和局部最小值： 选取VAF的样本，设定阈值为这部分样本VAF的80%分位数， 其中步骤D如下进行：对包括VAF≤和VAF的所有阴性样本的建立统计模型： 其中为贝塔二项式的概率质量函数，为模型的二维参数，为贝塔Beta函数，为伽玛Gamma函数，！为阶乘符： 另外记为贝塔二项式的累积分布函数： 排除步骤C中nc的临床样本后，变异数的统计分布变成右截断的贝塔二项式分布： 用最大似然值方法估计背景噪音参数：为对数似然函数，当时，取最大值，即为背景噪音的最大似然估计值，并且决定背景噪音分布， ， 其中步骤E如下进行：对于受检样本x,n，当p值小于设定的假阳性率阈值α时判定该样本为阳性 ， 其中所述样本为肿瘤样本。

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