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龙图腾网获悉南京世和基因生物技术股份有限公司申请的专利基因标志物在食道、胃、肠多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120690283B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-14发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511174537.4，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权基因标志物在食道、胃、肠多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置是由包华;杨珊珊;李柠攸;刘睿;吴舒雨;徐秀秀;邵阳设计研发完成，并于2025-08-21向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因标志物在食道、胃、肠多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基因标志物在食道、胃、肠多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置，属于消化道肿瘤的早期无创检测技术领域。通过分析外周血中循环游离DNA的全基因组特征，建立了一种新型的多癌种筛查体系。基于低深度全基因组测序数据，重点检测三个维度的分子标记：基因组拷贝数变异模式、特定长度的DNA片段分布特征以及转录起始区域的表观遗传学信号。采用先进的转换器神经网络架构，模型通过其特有的自注意力机制，能够高效地捕捉全基因组范围内的复杂特征关联。模型设计特别考虑了基因组数据的特殊性，引入了适应性的位置编码系统，准确反映DNA片段在染色体上的空间分布关系。使得系统能够在极低测序深度下，仍保持优异的检测性能。

本发明授权基因标志物在食道、胃、肠多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置在权利要求书中公布了：1.一种食道癌、肠癌和胃癌的溯源模型的构建方法，其特征在于，包括如下步骤： a获取来自用于区分食道癌、肠癌或胃癌患者与健康人的分类模型的构建方法得到的模型判定为阳性患者的血浆样本，提取cfDNA并进行全基因组测序，获得测序数据； b基于所述测序数据，对每个样本提取形成特征向量，获得基因标志物组合，作为输入变量，所述的基因标志物组合由以下标志物所构成： 第一标志物：拷贝数变异值； 第二标志物：DNA片段的短读段和长读段占比； 第三标志物：预设基因的转录起始位点覆盖度； c将所述特征向量输入至第二转换器深度学习模型中进行训练，第二转换器深度学习模型包含一个嵌入层、一个编码转换器、合并层和输出层，输出层使用一个全连接层，所述第二转换器深度学习模型的输出层具有分别对应食道癌、肠癌和胃癌的三个输出节点，并输出每个癌种的概率； d通过训练得到溯源模型，所述溯源模型用于对步骤a中所述的判定为阳性患者的血浆样本进行癌种溯源区分； 所述的拷贝数变异值通过如下步骤获得：将基因组的1-22号染色体划分为多个0.8-1.2MB非重叠窗口，计算每个窗口读段深度，并与群体基线深度比较，获得每个窗口的拷贝数变异值； DNA片段的短读段和长读段占比通过如下步骤获得：将全基因组划分为多个4-6MB非重叠窗口，统计每个窗口内长度在100-150碱基对和151-220碱基对的cfDNA片段数量，分别作为短读段和长读段，获得在每个窗口范围内的短读段数量和长读段数量占比； 所述的转录起始位点覆盖度通过如下步骤获得：选取预设基因，进一步选取各个基因的最长的转录本，将其对应的转录起始位点的上游1kb至下游1kb的区域为分析窗口，计算并校正各分析窗口内被测序读段覆盖的深度； 所述的用于区分食道癌、肠癌或胃癌患者与健康人的分类模型的构建方法包括如下步骤： a1获取来自受试者群体和健康人群体的血浆样本，提取cfDNA并进行全基因组测序，获得测序数据； b1基于所述测序数据，对每个样本提取形成特征向量，获得基因标志物组合，作为输入变量，所述的基因标志物组合由以下标志物所构成： 第一标志物：拷贝数变异值； 第二标志物：DNA片段的短读段和长读段占比； 第三标志物：预设基因的转录起始位点覆盖度； c1将所述输入变量输入至第一转换器深度学习模型中进行训练，所述第一转换器深度学习模型包括： 嵌入层，用于将输入变量分别映射至预设维度； 多个并行的转换器编码器，每个编码器接收一种由嵌入层输出的特征向量，并利用多头自注意力机制和前馈网络处理该特征； 合并层，用于拼接各个转换器编码器的输出，形成统一的特征表示； 输出层，根据所述统一的特征表示输出样本属于癌症的概率； d1通过训练得到分类模型； 所述转换器编码器中，用于处理拷贝数变异值和转录起始位点覆盖度的多头自注意力机制的注意力头数设置为4-16； 用于处理DNA片段的短读段和长读段占比特征的多头自注意力机制的注意力头数设置为2-8； 训练采用二进制交叉熵作为损失函数； 预设基因是由如下基因所构成：ABCB1、ABCC3、ABL1、ABL2、ABRAXAS1、ACKR3、ACTG1、ACVR1、ACVR1B、ACVR2A、ADARB2、ADGRA2、ADGRG4、ADHFE1、AFDN、AFF4、AGGF1、AGK、AGO1、AGO2、AIP、AJUBA、AKT1、AKT1S1、AKT2、AKT3、ALB、ALDH1L2、ALDH2、ALK、ALOX12B、ALOX15B、ALOX5、AMER1、ANKRD11、ANKRD26、APC、APEX1、APLNR、AR、ARAF、ARHGAP26、ARHGAP35、ARHGEF12、ARHGEF28、ARID1A、ARID1B、ARID2、ARID3A、ARID3B、ARID3C、ARID4A、ARID4B、ARID5A、ARID5B、ASCL1、ASXL1、ASXL2、ATF1、ATIC、ATM、ATMIN、ATP1A1、ATP6AP1、ATP6V1B2、ATR、ATRIP、ATRX、ATXN2、ATXN7、AURKA、AURKB、AXIN1、AXIN2、AXL、B2M、BAALC、BABAM1、BACH2、BAP1、BARD1、BBC3、BCL10、BCL11B、BCL2、BCL2L1、BCL2L11、BCL2L2、BCL3、BCL6、BCL7A、BCL9、BCOR、BCORL1、BCR、BIRC3、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRD3、BRD4、BRIP1、BRSK1、BTG1、BTG2、BTK、BUB1B、CACNA1D、CAD、CALR、CAMTA1、CANT1、CARD11、CARM1、CASP8、CASR、CBFA2T3、CBFB、CBL、CBLB、CCN6、CCNB3、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CCNQ、CD19、CD22、CD274、CD276、CD28、CD58、CD70、CD74、CD79A、CD79B、CDC42、CDC73、CDH1、CDH11、CDH2、CDH4、CDK12、CDK4、CDK6、CDK8、CDKN1A、CDKN1B、CDKN1C、CDKN2A、CDKN2B、CDKN2C、CEBPA、CENPA、CHD2、CHD4、CHEK1、CHEK2、CHTF8、CIC、CIITA、CLTCL1、CMTR2、CNTRL、COL1A1、COL2A1、COP1、CRBN、CREB1、CREB3L2、CREBBP、CREM、CRKL、CRLF2、CRTC1、CSDE1、CSF1R、CSF3R、CTC1、CTCF、CTDNEP1、CTLA4、CTNNA1、CTNNB1、CTR9、CUL3、CUL4A、CUX1、CXCR4、CYLD、CYP19A1、CYSLTR2、DAXX、DAZAP1、DCUN1D1、DDB2、DDIT3、DDR2、DDX3X、DDX4、DDX41、DDX5、DEK、DHX15、DICER1、DIS3、DIS3L2、DKK1、DKK2、DKK3、DKK4、DLL3、DNAJB1、DNM2、DNMT1、DNMT3A、DNMT3B、DOT1L、DPYD、DROSHA、DTX1、DUSP22、DUSP4、E2F3、EBF1、ECSIT、ECT2L、EED、EGFL7、EGFR、EGR1、EGR2、EIF1AX、EIF2B1、EIF3E、EIF4A2、EIF4E、ELF3、ELF4、ELK4、ELL、ELL2、ELN、ELOC、EML4、EMSY、EP300、EP400、EPAS1、EPCAM、EPHA3、EPHA5、EPHA7、EPHB1、EPHB4、EPOR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERC1、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ERCC6、ERF、ERG、ERRFI1、ESCO2、ESR1、ETAA1、ETNK1、ETS1、ETV1、ETV4、ETV5、ETV6、EWSR1、EXT1、EZH1、EZH2、EZHIP、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FAS、FAT1、FBXO11、FBXW2、FBXW7、FES、FEV、FGF1、FGF10、FGF14、FGF19、FGF2、FGF23、FGF3、FGF4、FGF5、FGF6、FGF7、FGF8、FGF9、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FH、FHIT、FLCN、FLI1、FLT1、FLT3、FLT4、FOLH1、FOLR1、FOXA1、FOXF1、FOXL2、FOXN4、FOXO1、FOXO3、FOXP1、FRS2、FSTL1、FUBP1、FURIN、FUS、FYN、FZR1、GAB1、GAB2、GABRA6、GATA1、GATA2、GATA3、GATA4、GATA6、GEN1、GLI1、GNA11、GNA12、GNA13、GNAQ、GNAS、GNB1、GPC3、GPS2、GRB7、GREM1、GRIN2A、GRM3、GSK3B、GSTP1、GTF2I、H1-2、H1-3、H1-4、H1-5、H2AC11、H2AC16、H2AC17、H2AC6、H2BC11、H2BC12、H2BC17、H2BC4、H2BC5、H2BC8、H3-3A、H3-3B、H3-4、H3-5、H3C1、H3C10、H3C11、H3C12、H3C13、H3C14、H3C15、H3C2、H3C3、H3C4、H3C6、H3C7、H3C8、H3P6、H4C6、HDAC1、HDAC2、HDAC4、HDAC7、HFE、HGF、HIF1A、HIRA、HLA-A、HLA-B、HLA-C、HMGA1、HMGA2、HNF1A、HNF1B、HOXA11、HOXB13、HRAS、HSD17B2、HSD3B1、HSP90AA1、HTATIP2、ICOSLG、ID1、ID3、IDH1、IDH2、IFNAR1、IFNGR1、IGF1、IGF1R、IGF2、IKBKE、IKZF1、IKZF3、IL10、IL3、IL6ST、IL7R、ING1、INHA、INHBA、INPP4A、INPP4B、INPPL1、INSR、INTS6、IQGAP1、IRF1、IRF2、IRF4、IRF8、IRS1、IRS2、ITPKB、JAK1、JAK2、JAK3、JARID2、JAZF1、JUN、KAT6A、KAT7、KBTBD4、KDM5A、KDM5C、KDM5D、KDM6A、KDR、KEAP1、KEL、KIAA1549、KIT、KLF2、KLF3、KLF4、KLF5、KLHL6、KMT2A、KMT2B、KMT2C、KMT2D、KMT5A、KNSTRN、KRAS、KSR2、LARP4B、LATS1、LATS2、LCK、LEF1、LGR5、LMNA、LMO1、LMO2、LRP1B、LRP5、LRP6、LTB、LTK、LYN、LZTR1、MAD2L2、MAF、MAFB、MAGI2、MAL2、MALT1、MAML2、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAP3K1、MAP3K13、MAP3K14、MAP3K21、MAP3K7、MAP4K4、MAPK1、MAPK3、MAPKAP1、MAX、MBD4、MBD6、MCL1、MDC1、MDM2、MDM4、MECOM、MED12、MEF2B、MEF2C、MEF2D、MEN1、MERTK、MET、MGA、MGAM、MIDEAS、MITF、MKI67、MLH1、MLH3、MLLT1、MLLT10、MLLT3、MN1、MOB3B、MPEG1、MPL、MRE11、MS4A1、MSH2、MSH3、MSH6、MSI1、MSI2、MST1、MST1R、MTAP、MTHFD2、MTHFR、MTOR、MUTYH、MYB、MYBL1、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、MYH11、MYO5A、MYOD1、NAB2、NADK、NBN、NCOA3、NCOA4、NCOR1、NCOR2、NCSTN、NEGR1、NF1、NF2、NFATC2、NFE2、NFE2L2、NFKBIA、NHERF1、NKX2-1、NKX3-1、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NOTCH4、NPM1、NQO1、NR4A3、NRAS、NRG1、NSD1、NSD2、NSD3、NT5C2、NTHL1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、NUF2、NUP214、NUP93、NUP98、NUTM1、ONECUT2、P2RY8、PAK1、PAK5、PALB2、PARP1、PAX3、PAX5、PAX7、PAX8、PBRM1、PCBP1、PDCD1、PDCD1LG2、PDGFB、PDGFRA、PDGFRB、PDK1、PDPK1、PDS5B、PGBD5、PGR、PHF19、PHF6、PHLPP1、PHLPP2、PHOX2B、PIGA、PIK3C2B、PIK3C2G、PIK3C3、PIK3CA、PIK3CB、PIK3CD、PIK3CG、PIK3R1、PIK3R2、PIK3R3、PIM1、PLCG1、PLCG2、PLK2、PMAIP1、PML、PMS1、PMS2、PNRC1、POLD1、POLE、POLG、POLH、POT1、POU2F2、POU3F2、POU3F4、PPARG、PPM1D、PPP2R1A、PPP2R2A、PPP4R2、PPP6C、PRCC、PRDM1、PRDM14、PREX2、PRKACA、PRKAR1A、PRKCB、PRKCI、PRKD1、PRKDC、PRKN、PRPF8、PRSS1、PSMB2、PTCH1、PTEN、PTP4A1、PTPN1、PTPN11、PTPN13、PTPN14、PTPN2、PTPRD、PTPRS、PTPRT、PUM1、QKI、RAB35、RAC1、RAC2、RAD17、RAD21、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD52、RAD54L、RAF1、RANBP2、RARA、RASA1、RB1、RBM10、RBM15、RECQL、RECQL4、REL、RELN、REST、RET、REV3L、RHEB、RHOA、RICTOR、RIOK2、RIT1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNF43、ROBO1、ROS1、RPL5、RPS15、RPS6KA4、RPS6KB1、RPS6KB2、RPTOR、RRAGC、RRAS、RRAS2、RTEL1、RUNX1、RUNX1T1、RXRA、RYBP、SAMD9、SAMD9L、SAMHD1、SCG5、SDHA、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、SERPINB3、SERPINB4、SESN1、SESN2、SESN3、SET、SETBP1、SETD1A、SETD1B、SETD2、SETD3、SETD4、SETD5、SETD6、SETD7、SETDB1、SETDB2、SF3B1、SF3B2、SFRP1、SFRP2、SGK1、SH2B3、SH2D1A、SHOC2、SHQ1、SLFN11、SLIT2、SLIT3、SLX4、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMARCA1、SMARCA2、SMARCA4、SMARCB1、SMARCD1、SMARCE1、SMC1A、SMC3、SMG1、SMO、SMYD3、SOCS1、SOCS3、SOS1、SOX10、SOX17、SOX2、SOX9、SP140、SPEN、SPOP、SPRED1、SPRTN、SQSTM1、SRC、SRP72、SRSF2、SS18、SSX1、SSX2、STAG1、STAG2、STAT1、STAT2、STAT3、STAT4、STAT5A、STAT5B、STAT6、STK11、STK19、STK40、SUFU、SUZ12、SYK、SZT2、TACSTD2、TAF1、TAL1、TAP1、TAP2、TBL1XR1、TBX3、TCF3、TCF7L2、TCL1A、TCL1B、TEK、TENT5C、TERT、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